近日，武汉友芝友医疗科技股份有限公司旗下新产品“人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒（PCR-荧光探针法）”，经国家药品监督管理局审批，获得国家药品监督管理局（NMPA）三类医疗器械注册证，医疗器械注册证号：国械注准20243400286。

    这是继高血压药物基因和HLA-B*5801基因检测产品获批上市后，芝友医疗在药物基因组学领域收获的又一个第三类医疗器械产品注册证。截至目前，芝友医疗药物基因组学产品共有8个第三类注册证，是行业内获得药物基因组第三类医疗器械产品注册证最多的头部企业之一。

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺陷疾病，由位于 X 染色体上的 G6PD 基因发生突变，导致红细胞膜 G6PD 酶活性降低或缺失，戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血，患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症，或在特定条件下（氧化应激、食物或药物）诱发非免疫性溶血，危及生命。

    《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识》和《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》中均提示可以通过检测G6PD 基因突变来辅助确诊 G6PD 缺乏症。本病重在预防。通过G6PD基因检测，我们可以更早地发现患者的风险，采取合适的预防和干预措施。

产品意义及适用人群

● 早发现，早预防：G6PD基因检测可帮助您更早地发现潜在的健康风险，采取相应的预防措施，有效降低疾病的发生风险。

● 家族遗传风险评估：如果家族中已经存在相关疾病病例，G6PD基因检测可以帮助您评估自身的遗传风险，采取更有针对性的健康管理策略。

● 科学指导用药：了解自身的G6PD基因状态有助于更科学地选择药物，避免因药物导致的不良反应。

育龄人群/孕妇

进行检测，可以及早获悉自身是否是携带者，为自身及孩子的就 医用药提供终生指导。

新生儿

为孩子的就医用药提供终生指导。

儿童

提前获知存在的风险，避免误食蚕豆或误用药物而发生蚕豆病。

蚕豆病/贫血患者及其亲属

通过基因检测可以明确病因，同时蚕豆病患者的亲属属于高危人群应及早进行筛查。

已育有蚕豆病儿的夫妻

自身酶代谢正常（母亲为杂合体的情况），但生育蚕豆病患儿的夫妻，进行基因检测查   明原因，为生育健康的二胎提供指导。

产品优势

① 操作便捷    ② 开放试剂    ③ 判读简单    ④ 特异性高    ⑤ 防污染体系

关于芝友医疗

    武汉友芝友医疗科技股份有限公司成立于2011年7月，是武汉国家生物产业基地—光谷生物城的入驻单位。公司以肿瘤及其他重大疾病的个体化医学诊疗为战略方向，是一家专门从事个体化用药基因诊断试剂和诊断设备研发、生产和销售的高新技术企业。

    公司的产品线包括个体化用药基因诊断试剂、肿瘤靶向基因检测试剂、荧光原位杂交和循环肿瘤细胞检测设备四个方向，旨在为临床医生实施个体化治疗提供检测手段，造福社会。未来将继续秉持对行业负责的态度，以优质的产品建立行业标杆，引领药物基因组学共同发展！